No Dia Mundial das Doenças Raras
O dia 29 de fevereiro, conhecido como o mais raro do calendário, também marca o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo em anos não bissextos, essa data é uma oportunidade para conscientizar sobre as dificuldades enfrentadas por milhões de pessoas. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), essas enfermidades atingem até 65 indivíduos a cada 100 mil, o que equivale a uma incidência de aproximadamente 1 em cada 2 mil habitantes. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de pessoas lidam com quase 8 mil doenças raras já catalogadas globalmente.
O diagnóstico dessas condições é, na maioria das vezes, demorado e requer acompanhamento especializado. Muitas dessas doenças têm origem genética e, infelizmente, a maioria não possui cura. Porém, com o tratamento adequado, é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A História de Superação do Padre Marlon Múcio
Um exemplo inspirador dessa luta é o Padre Marlon Múcio, que dedicou anos para entender os sintomas que o acompanhavam desde a infância, como surdez, fraqueza muscular e dificuldades para mastigar. Após diversos exames, ele foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética que prejudica a absorção da vitamina B2.
Padre Marlon é um dos 15 brasileiros diagnosticados com essa síndrome, e o mais velho entre os 350 pacientes registrados no mundo. Mais do que ser uma pessoa rara, ele se tornou um ativista em busca de ajuda para aqueles que compartilham de sua condição.
Iniciativas de Acolhimento e Tratamento
Em dezembro de 2023, Padre Marlon participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, localizada em Taubaté, São Paulo. A criação desse hospital, que oferece tratamento gratuito exclusivamente para portadores de doenças raras, era um sonho do Instituto Vidas Raras, e ganhou força após o diagnóstico do padre, feito por um geneticista indicado pela instituição.
“Na primeira consulta, ele teve o diagnóstico e ficou tão grato que afirmou: ‘não podemos deixar que outros raros passem pelo que eu passei’. Ele percebeu que sua jornada era similar à de muitos outros pacientes, que enfrentam anos de diagnósticos errôneos e descrédito”, relata Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras.
A Casa de Saúde se apresenta como a primeira instituição focada no atendimento a pessoas com doenças raras, recebendo pacientes de várias partes do Brasil e do exterior. Os atendimentos são ambulatoriais e realizados em colaboração com a prefeitura ou por demanda espontânea, sempre sem custos para os pacientes.
Atendimento Inclusivo e Acessível
Os interessados, sejam já diagnosticados ou com suspeitas de doenças raras, podem iniciar o processo ao preencher um formulário online, onde relatam sua história clínica e anexam um documento médico para triagem.
A geneticista Manuella Galvão, que diagnosticou o Padre Marlon e agora atua como diretora médica da Casa de Saúde, descreve que a instituição já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média de 170 a 200 pacientes mensais. “Pacientes com doenças raras requerem um tratamento especial. Quando se tem um centro especializado, ele se torna um local de referência, proporcionando um acompanhamento completo e multidisciplinar”, enfatiza Manuella.
Projeto Genomas Raros: Uma Revolução no Diagnóstico
Um projeto importante no cenário das doenças raras é o Genomas Raros, que surgiu em 2019, com apoio do Einstein Hospital Israelita e do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS). Este projeto utiliza o sequenciamento genético como ferramenta para facilitar o diagnóstico de pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer.
Atendendo exclusivamente pacientes do SUS, o projeto realiza o sequenciamento genético, um exame de alta complexidade muitas vezes indisponível na rede de saúde. Até agora, cerca de 10 mil pessoas passaram por esse procedimento, permitindo a confirmação ou descoberta de diagnósticos que, em muitos casos, levariam anos para serem alcançados.
A Importância do Diagnóstico e da Equidade
A gerente médica do laboratório clínico do Einstein, Tatiana Almeida, destaca que um dos objetivos do projeto é avaliar a viabilidade dos testes de sequenciamento no contexto do SUS. “Além de buscar o diagnóstico, queremos entender como ele reduz a jornada do paciente e possibilita terapias mais eficazes”, explica.
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, ressalta a importância de investigar as doenças raras no Brasil, considerando a diversidade genética do país. A criação de bancos de dados genéticos com representatividade da população brasileira é crucial para desenvolver políticas públicas e tratamentos mais eficazes.
Diretrizes e Avanços na Saúde
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que visa organizar a rede de atendimento e ampliar os diagnósticos. A criação de centros especializados e investimentos em exames genéticos são apontados como essenciais para otimizar a confirmação das doenças e garantir um acompanhamento adequado.
No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, o Instituto Vidas Raras e o projeto Genomas Raros são fundamentais para aumentar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado. A união de esforços é crucial para garantir que pessoas com doenças raras recebam a atenção que merecem.