Avanços no Programa de Apoio às Doenças Raras
O cuidado com pacientes que enfrentam doenças raras é uma prioridade nas políticas de saúde pública de São Paulo. No dia 28 de fevereiro, que marca o Dia Mundial das Doenças Raras, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) destacou as melhorias no Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus Familiares ao longo dos últimos cinco anos.
Desde 2022, a saúde municipal se dedicou a oferecer, além de consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, testes de diagnóstico genômico para indivíduos com doenças raras que estão associados à deficiência intelectual ou ao transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Esse tipo de atendimento viabiliza a identificação de condições como síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Cornélia de Lange.
A partir do ano que vem, 2024, pacientes sem deficiência intelectual ou TEA sindrômico poderão também usufruir de testes genômicos e consultas especializadas no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti.
Nos últimos cinco anos, a SMS realizou mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico, com ênfase nas doenças raras. Nesse mesmo período, foram registradas mais de 9.607 consultas com especialistas em genética no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA, além de 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.
Triagem Neonatal Ampliada
A SMS também implementou a triagem neonatal ampliada, popularmente conhecida como teste do pezinho, que é capaz de identificar mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou internados em unidades de terapia intensiva. Para bebês assintomáticos, o teste já contempla a detecção de 27 doenças, conforme os protocolos atuais. Essa testagem é oferecida a todos os recém-nascidos nascidos nas maternidades da Rede SUS de São Paulo.
Desde 2021, a rede municipal já realizou mais de 420 mil triagens neonatais. Além da testagem inicial, os pacientes têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e a criação de uma linha de cuidado específica para cada condição diagnosticada.
Cuidado Abrangente e Diagnósticos Precoces
Entre 2020 e 2024, o Programa de Triagem Neonatal Ampliada possibilitou o diagnóstico de cerca de 180 casos de doenças raras na rede municipal. Esses diagnósticos incluem dois grandes grupos de doenças genéticas raras. O primeiro engloba os erros inatos da imunidade (EII), conhecidos também como imunodeficiências primárias, que afetam o desenvolvimento e o funcionamento do sistema imunológico. Destaque para a imunodeficiência combinada grave (SCID) e outras condições relacionadas, como doenças do timo e linfopenia T.
O segundo grupo é formado pelos erros inatos do metabolismo (EIM), que incluem a galactosemia, condição que impede o corpo de metabolizar a galactose, e distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que podem levar a sérias complicações de saúde.
“O custeio da testagem ampliada para as demais 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é realizado integralmente pelo município de São Paulo”, destaca Carlos Eugênio Andrade, coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e geneticista.
Nos últimos cinco anos, através da triagem ampliada, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 imunológicos e 943 genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos de aconselhamento genético, em colaboração com o Instituto Jô Clemente.
Desafios e a Realidade das Doenças Raras
A maioria das doenças raras apresenta sintomas que assemelham-se a condições comuns, o que dificulta o diagnóstico preciso. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes, relacionados a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos.
Esse grupo inclui condições que estão ligadas a deficiência intelectual, anomalias congênitas e de manifestação tardia, assim como erros inatos do metabolismo e doenças imunomediadas, sendo que a grande maioria possui um componente genético associado. Algumas dessas doenças se restringem a grupos familiares específicos.
Eni Maria da Silva, uma professora aposentada de 62 anos, é um exemplo de paciente que lida com doenças raras. Membro da Comissão de Doenças Raras e da Associação Brasileira Superando o Lúpus, Eni convive com lúpus e outras duas doenças raras. Ela compartilha sua experiência: “Recebi meu primeiro diagnóstico há cerca de 40 anos e sigo em acompanhamento pela rede municipal”. Ela elogia a atuação da agente comunitária de saúde que realiza visitas à sua casa para acompanhamento clínico: “É um cuidado marcado pela empatia e pela busca ativa, uma estratégia de saúde que admiro muito.”