O Papel Crucial do Diagnóstico na Hemofilia
No Dia Mundial da Hemofilia, celebrado nesta sexta-feira (17), a Federação Mundial da Hemofilia enfatiza, através de uma campanha, a vital importância do diagnóstico, considerado um passo essencial para o tratamento e a assistência aos pacientes. Segundo estimativas da entidade, mais de 75% das pessoas com hemofilia em todo o mundo permanecem sem diagnóstico, e essa lacuna pode ser ainda mais significativa em relação a outros distúrbios hemorrágicos.
“Isso implica que centenas de milhares de pessoas ao redor do planeta carecem de cuidados básicos”, alerta. “O diagnóstico adequado é a porta de entrada para o tratamento de indivíduos com distúrbios hemorrágicos. Entretanto, em diversas regiões do mundo, barreiras persistem, atrasando ou mesmo impedindo o diagnóstico correto, o que resulta em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou Cesar Garrido, presidente da federação. No Dia 17 de abril, ele fez um apelo à comunidade global para que se una em prol de capacidades diagnósticas mais robustas em todas as localidades. “Sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, enfatizou.
Compreendendo a Hemofilia
De acordo com o Ministério da Saúde, a hemofilia é uma condição genética rara que afeta o sistema de coagulação do sangue, resultando na deficiência de fatores que ajudam a formar um tipo de curativo natural no corpo. Na prática, essa condição impede que o processo de coagulação ocorra de forma eficaz, provocando sangramentos nas articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas), devido à deficiência nos genes responsáveis pela coagulação.
Quando uma pessoa se machuca e começa a sangrar, as proteínas, que são fundamentais para o crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo, são acionadas para interromper o fluxo sanguíneo. Esse mecanismo é conhecido como coagulação. Indivíduos com hemofilia, no entanto, não possuem essas proteínas, o que resulta em sangramentos mais intensos e prolongados.
No sangue, existem vários fatores de coagulação que atuam em uma sequência específica. Ao final desse processo, forma-se o coágulo que interrompe o sangramento. Em pessoas com hemofilia, um desses fatores não funciona corretamente, o que impede a formação do coágulo e, consequentemente, o sangramento continua.
Tipos e Classificação da Hemofilia
Existem dois tipos principais de hemofilia: a hemofilia A, que é caracterizada pela deficiência do Fator VIII, e a hemofilia B, que resulta da deficiência do Fator IX. Embora os sangramentos sejam similares em ambos os tipos, a gravidade da condição depende da quantidade de fator presente no plasma sanguíneo (o líquido que compõe 55% do volume total do sangue).
Assim, a hemofilia pode ser classificada em três categorias: grave (quando o fator é menor que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%). No último caso, a doença pode passar despercebida até a idade adulta. Embora a hemofilia seja, em sua maioria, uma condição genética hereditária, ela também pode ser adquirida.
A hemofilia congênita, que se manifesta ao nascimento, é provocada por uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Cerca de 70% dos casos de hemofilia são transmitidos de mães portadoras da mutação para seus filhos. Ocorre com mais frequência em homens do que em mulheres, uma vez que a doença se origina de um defeito no cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, o gene defeituoso se manifestará em qualquer homem que o possua.
Embora seja muito rara, a hemofilia também pode afetar mulheres, especialmente quando há a combinação de um homem e uma mulher portadores da condição. Geralmente, mulheres portadoras apresentam baixos níveis de Fator VIII ou Fator IX, e filhas de homens com hemofilia são obrigatoriamente portadoras.
Dados e Tratamento no Brasil
Dados do Ministério da Saúde indicam que, em 2024, o Brasil atingiu a marca de 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia, com a maioria dos casos sendo de hemofilia A (11.863) e 2.339 casos de hemofilia B. No país, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é responsável pela produção de medicamentos hemoderivados, que são distribuídos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Em nota alusiva ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás destacou a importância da produção nacional de medicamentos e o trabalho desenvolvido em Goiana, na Zona da Mata pernambucana, onde está localizada a fábrica da empresa. Segundo a Hemobras, esse complexo industrial coloca o Brasil entre os poucos países que se aproximam da soberania na produção de medicamentos.
“Essa estrutura de suporte fundamenta-se na distribuição constante de medicamentos como o Fator VIII de coagulação, utilizado no tratamento da hemofilia A, nas suas versões plasmática e recombinante (produzido por biotecnologia)”, informou a empresa. “Ao assegurar que o SUS tenha acesso a medicamentos essenciais para o tratamento profilático da hemofilia, a Hemobrás atua como um escudo logístico e tecnológico, fortalecendo a saúde do paciente e permitindo que ele mantenha uma rotina ativa”, complementou o comunicado.